青島新聞網11月14日訊（記者 李麗濤）4歲本是無憂無慮、活潑好動的年紀，但日照男孩小暄（化名）卻經歷著不一樣的人生。8個月大的時候，小暄就開始飽受身體的疼痛，輾轉多地求醫卻始終無法明確診斷。直到去年，小暄來到了山東大學齊魯醫院（青島），在基因檢測的輔助診斷下，才發現小暄患的是Majeed綜合征，一種全世界只有十幾例患者的罕見病。為應對這一罕見病，醫院多學科討論，最終給小暄定制了最新的治療方案，小暄身上因罕見病帶來的痛苦也逐漸得到了緩解。

心疼！男孩8月齡起飽受肢體疼痛折磨

“媽媽，你看我又打針了，能看一集動畫片嗎？”山東大學齊魯醫院（青島）兒科中心病房里，4歲的小暄正在跟媽媽撒嬌“講條件”，調皮搗蛋的機靈勁兒就像普通孩子一樣。坐在一旁的奶奶介紹說，小暄最喜歡的其實是滑滑梯，只要關節不疼，自己一個人也能爬上爬下、跑跑跳跳玩兒很久。

雖然只有4歲，但小暄已飽受疼痛折磨3年多了。8個月大時，小暄常常夜里突然哭鬧不安，無論家人怎么安撫都無濟于事。隨著年齡的增長，小暄有了語言能力，家長才了解到孩子哭鬧是肢體疼痛所致，并且觸碰會讓疼痛加重。疼痛部位不固定，程度也不同，多在膝、踝、肘關節及足背部。因為疼痛，小暄16個月大時才開始獨立行走，但很少主動行走。為了緩解疼痛，家人不得不給小暄長期口服布洛芬。

飽受肢體疼痛的折磨，小暄的體格發育、語言發育也落后于同齡兒童；長期口服布洛芬止痛，小暄的飲食很差，營養不良；疼痛使活動受限，小暄的肌肉出現廢用性萎縮，肌容積減少，肌力下降。

愛子心切的小暄父母也曾帶著孩子輾轉多家醫院，然而2年多來均未能找到病因，多次血常規檢查示輕度貧血、血沉及C反應蛋白增高，多次風濕指標檢查陰性；膝關節磁共振檢查、超聲檢查，髖關節X線及顱腦磁共振檢查均未發現明顯異常。苦于病因不明，只能讓小暄通過補鈣、補充維生素D，抗炎及口服布洛芬鎮痛等進行對癥治療。

解密！基因檢測輔助診斷——Majeed綜合征

2019年11月，小暄再次出現雙膝關節、左足背部疼痛加劇。經朋友介紹，父母帶著小暄來到山東大學齊魯醫院（青島）兒內科疑難罕見病門診就診。兒內科副主任黃啟坤接診后，詳細詢問了病史，并進行了細致的體格檢查。發現小暄走路呈避痛步態，肌容積減少，肌力下降，Gowers征陽性。結合臨床表現及既往輔助檢查資料，排除了風濕類疾病，考慮神經肌肉病或骨代謝性疾病可能，建議小暄完善基因檢測。

為了幫助孩子早日明確診斷，小暄父母遵醫囑完善基因檢測。基因檢測結果顯示，小暄的基因LPIN2存在致病性基因突變，這種基因突變，會導致一種疾病——Majeed綜合征。

Majeed綜合征是一種罕見的、常染色體隱性遺傳、自身炎癥性骨病，是基因LPIN2突變導致體內白細胞介素代謝異常引起的疾病。該疾病的主要表現為慢性復發性多病灶性骨髓炎和先天性紅細胞生成不良性貧血。此外，常伴有反復發熱、中性粒細胞性皮膚病、發育遲緩、青春期延遲等表現，患者多在2歲以內出現癥狀。

小暄反復出現的游走性肢體疼痛，多次血常規檢查示輕度貧血，急性炎癥反應物質升高及發育落后等臨床表現，均符合Majeed綜合征表現。困擾一家人多年的謎團，終于解開了。

給力！多學科聯合定制診療方案破解罕見病

雖然明確了診斷，但疾病的治療成為擺在醫生面前的另一個難題。Majeed綜合征是非常罕見的疾病，目前查到的文獻報道顯示，全世界共14例，其中國外13例，國內1例，14例病人家系之間突變位點均不同，臨床表現不完全相同，治療方案也多處于試驗性階段，且治療效果有明顯差異。從目前可檢索到的資料來看，抗IL－1治療藥物阿那白滯素治療該疾病效果顯著，然而此藥購藥途徑困難且價格昂貴，對于一個普通家庭來說，難以承受。

經醫院多學科專家討論，為小暄制定了治療方案：用一種新藥——“類克”進行治療。與家屬充分溝通后，小暄的父母表示充分理解，完全信任醫生并愿意接受治療方案。2020年9月4日，小暄第一次用藥，效果立竿見影，當天夜間，小暄睡了幾年來第一個平穩的好覺，第二天主動要求下床玩耍、跑跳，孩子和家長的臉上都露出久違的笑容。

“孩子有機會擺脫病痛的困擾，我們很欣慰。”黃啟坤介紹說，第一次用藥效果顯著，說明診療方案方向正確，也讓治療有了良好的開端，但這并沒有結束，遠期效果還要繼續在治療中觀察。“希望這個小寶貝能夠早日擺脫病痛的折磨，過上幸福快樂的生活。”他說。

小暄的病能得到精準的診斷，制定出合適的治療方案，也得益于醫院的疑難罕見病多學科聯合機制。黃啟坤說，醫院一直高度重視疑難罕見病的診斷和治療，組成了由中華神經內科分會副主委、泰山學者、山東大學齊魯醫院（青島）院長領銜，神經內科專家、兒內科專家、檢驗醫學中心專家、醫學影像中心專家等共同組成的多學科會診機制，為診斷不明的罕見病患者提供診斷、治療、遺傳咨詢和健康生育指導。

初冬的青島，陽光明媚，湛藍的天空點綴著朵朵白云，小暄和父母又一次來到山東大學齊魯醫院（青島）接受治療。有些內向的小暄和照護他的護士、醫生已經熟悉起來，熱情地和他們打招呼。“每次治療完，孩子的疼痛的次數和程度都會有明顯的減輕。”小暄媽媽說，非常感謝各位醫生和護士的照顧，不僅讓人感受到了家的溫暖，也給一家人帶來了新的希望。