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山東將建立罕見(jiàn)病診治中心 通過(guò)基因分析確診

來(lái)源:齊魯晚報(bào) 2011-12-20 13:42:02

  “除了沒(méi)有醫(yī)保,罕見(jiàn)病診治也很難!”近日本報(bào)關(guān)于罕見(jiàn)病的報(bào)道引起了許多讀者的關(guān)注,紛紛撥打本報(bào)熱線反映罕見(jiàn)病患者看病難問(wèn)題。19日記者從省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)獲知一個(gè)好消息:我省將成立專門的罕見(jiàn)病診治中心。

  “罕見(jiàn)病確診比較難,有很多患者長(zhǎng)期被漏診誤診。”省醫(yī)科院院長(zhǎng)、省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥介紹說(shuō),由于罕見(jiàn)病知曉率低,不少醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診治水平不夠,許多罕見(jiàn)病患者需要看很多

醫(yī)生才能確診,無(wú)形中耽誤了治療時(shí)機(jī),“所以,我們將依托設(shè)在省醫(yī)科院的省罕少見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室建立專門的罕見(jiàn)病診治中心。”

  據(jù)介紹,為了提高我省罕見(jiàn)病的防治水平,2010年我省成立了全國(guó)第一家經(jīng)政府有關(guān)部門正式批準(zhǔn)的省級(jí)罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì),組建了全國(guó)唯一以罕少見(jiàn)病為研究方向的省級(jí)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——山東省罕少見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,初步建立了罕見(jiàn)病的標(biāo)本資源庫(kù)。

  “許多罕見(jiàn)病都是基因缺陷造成的,因此很多罕見(jiàn)病需要通過(guò)基因分析來(lái)確診。”省罕少見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室魯艷芹博士介紹說(shuō),該實(shí)驗(yàn)室目前很重要的功能是通過(guò)基因分析來(lái)幫助罕見(jiàn)病患者確診。

  “現(xiàn)在,實(shí)驗(yàn)室的總體定位是利用基因組學(xué)與蛋白質(zhì)組學(xué)、藥物研發(fā)等平臺(tái),重點(diǎn)開(kāi)展罕少見(jiàn)疾病發(fā)病機(jī)制、診療技術(shù)以及藥品的研發(fā)。”省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)許雙慶介紹說(shuō),該實(shí)驗(yàn)室目前可以滿足罕少見(jiàn)疾病致病基因和關(guān)聯(lián)基因的發(fā)現(xiàn)、罕少見(jiàn)疾病診斷依據(jù)和基因靶向治療研究等多項(xiàng)要求。 

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