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寶寶患怪病母乳反成毒藥 停止生長出現肝硬化

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青島新聞網 2010-08-11 07:54:10 廣州日報 現有新聞評論      新聞報料

原因:基因缺陷 癥狀:寶寶吃了母乳和普通配方奶出現肝硬化 發病率:萬分之一

????廣東萬分之一的寶寶因基因缺陷患“怪病”,小時候不能喝母乳和普通配方奶粉,長大了不能多吃米飯,而只有治療性奶粉和大魚大肉才能保證他們的生命安全。

????對患有罕見遺傳代謝病——citrin缺陷病的寶寶來說,母乳就像毒藥一般,會讓他們停止生長,出現肝硬化甚至死亡。

????記者從暨南大學附屬

第一醫院獲悉,該院兒科從5年前報告中國首例citrin缺陷病患兒以來,如今已發現40多例這樣的寶寶。

????病例:寶寶死于嚴重肝損害

????今年3月,增城一名一歲一個月的男寶寶華仔(化名)因自五個月大時便不再長個子,被父母送到暨南大學附屬第一醫院救治。當時,孩子已出現嚴重肝腹水,脾臟偏大。

????媽媽告訴醫生,寶寶接受母乳喂養,經常拉油膩大便。由于孩子就診時出現嚴重的肝損害,只能接受肝移植。但是,苦于缺少合適的肝源做移植手術,這個孩子最近不幸病死。

????跟華仔相比,一歲兩個月大的惠州女寶寶阿梅(化名)幸運地獲得治療的機會。兩個月大時,阿梅曾出現過黃疸,隨即停止發育。在當地醫生的建議下,父母停止對阿梅母乳喂養,換用奶粉。

????到廣州就醫后,醫生建議阿梅改用無半乳糖、脂肪結構經過特別調整的治療性奶粉。

????據暨南大學附屬第一醫院兒科副主任醫師宋元宗介紹,citrin寶寶就診時普遍有黃疸、喝母乳后拉油膩大便、停止發育等表現。相當多的寶寶一歲左右就會出現肝硬化和不可逆的腹水。

????廣東萬分之一新生兒發病

????據悉,世界首例citrin缺陷病9年前在日本發現,暨南大學附屬第一醫兒科在5年前報告中國首例citrin缺陷病患兒,如今已發現40多例這樣的寶寶。

????初步調查顯示,廣東常住人口中每48人就有1人攜帶citrin致病基因。由于這是一種隱性遺傳病,攜帶者不發病,但如果兩個攜帶者結合,就有25%的可能生出病寶寶。

????“這種病在廣東新生兒中的發病率達萬分之一,屬于罕見病中的"多見病"。”宋元宗說,citrin寶寶如不及早被發現,等到一歲左右,身體就會發生不可逆的損害,屆時,嚴重者除了肝移植之外無法可治。

????治療貼士

????嬰兒期:吃治療性奶粉

????長大后:少吃飯多吃肉

????citrin缺陷病是因為基因缺陷引起的遺傳代謝病,患兒無法代謝母乳中的半乳糖、脂肪,他們吃母乳或者模仿母乳成分的普通配方奶粉都會導致肝損害。長大后,他們也不能吃米飯等碳水化合物,否則會導致腦水腫。

????據了解,有些四五歲的患兒之所以被查出有病,是因為家長發現其偏食且屢教不改,討厭吃米飯,但特別喜歡吃大魚大肉,一餐甚至能吃半只雞。宋元宗說,這是孩子無意識的“自救”行為。

????宋元宗說,citrin患兒必須堅持終身飲食治療。新生兒期可選擇無半乳糖、脂肪結構經過調整的治療性奶粉。由母乳喂養導致的肝臟功能損傷只要及時確診,不需用藥,一般換成治療性奶粉喂養后就能明顯好轉。一歲后需堅持低碳水化合物、高蛋白質飲食,也就是多吃肉類、蛋奶類、海鮮類食物。


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